È un test di screening post-natale non invasivo che si effettua sul bambino con un semplice tampone buccale. Il DNA estratto viene quindi analizzato per rilevare eventuali anomalie correlate a più di 200 patologie genetiche.

È un’analisi precoce che aiuta i genitori e i pediatri a identificare queste condizioni nelle prime fasi della vita del bambino, al fine di prevenire l’insorgenza dei sintomi e/o di curarle. Per tutte le condizioni identificate dal test è possibile un trattamento. Per questo motivo, tanto prima vengono identificate quanto più precoce e tempestiva sarà la terapia.

Conservazione dell’esoma

Oltre alla refertazione dei geni indagati, il test prevede il sequenziamento dell’esoma, l’insieme delle regioni codificanti il DNA che contengono le “istruzioni” necessarie alla produzione delle proteine, i cui dati saranno conservati per 18 anni.

Sempre più spesso alcuni sintomi clinici non trovano una causa nella diagnostica di routine. L’indagine genetica consente di risolvere questo problema.

La conservazione dell’esoma consente di avere immediatamente a disposizione il dato genetico sul quale richiedere un esame specifico riducendo i tempi di attesa per le risposte e la necessità di eseguire ulteriori analisi.

• L’esoma verrà conservato secondo le regole di conservazione a norma dei dati digitali e questi dati saranno consultabili fino alla maggiore età del bambino e trasferiti poi all’adulto maggiorenne.
• Se in futuro il bambino avrà la necessità di effettuare ulteriori esami, potrà eseguirli sempre presso i nostri laboratori: avendo già il suo esoma conservato, avvieremo le analisi senza lunghe attese.
• I risultati di questi ulteriori esami saranno poi discussi in una nuova consulenza genetica per la restituzione del risultato.

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