Consulenza genetica
I nostri servizi di consulenza genetica
Cos’è la consulenza genetica?
La consulenza genetica consiste in un colloquio con un consulente genetista, specializzato in genetica medica, che valutando lo storico personale e familiare, ed esaminando i test effettuati precedentemente, determina il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.
Lo scopo della consulenza genetica è quindi quello di fornire informazioni al paziente inerenti le malattie genetiche ed i test correlati, per un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche genetiche ereditarie.
Sebbene molte persone siano a rischio di trasmettere alterazioni genetiche, solo in pochi hanno un colloquio con un esperto di genetica che possa chiarire i loro dubbi.
Nel caso in cui sia già stata effettuata una diagnosi genetica in precedenza, il consulente potrà fornire informazioni specifiche sulla malattia e proporrà dei nuovi test diagnostici qualora fosse necessario avere ulteriori informazioni sui vari membri della famiglia.
Qualora non fosse ancora stata fatta una diagnosi specifica, il consulente genetico esaminerà i sintomi dei componenti della famiglia, suggerendo test specifici e consulti clinici con medici specialisti per arrivare ad ottenere una diagnosi precisa.
È un processo medico complesso, che richiede la collaborazione di diverse figure professionali. Infatti vengono ad affiancare i medici sia biologi che psicologi; in molti casi tutto l’iter della consulenza genetica può essere seguito da uno psicologo esperto in comunicazione in campo medico.
La conclusione finale è la trasmissione delle informazioni raccolte ed elaborate non al solo individuo ma, spesso, a tutta la famiglia. Andando a toccare aspetti molto intimi, pertanto è necessaria una equipe composta da professionisti differenti, ciascuno con una specifica preparazione ed è quindi un processo che richiede la disponibilità di molto tempo.
Le consulenze genetiche si dividono in tre categorie:
- Consulenze di primo livello: in cui il genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il paziente desidera sottoporsi.
- Consulenze di secondo livello: in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.
- Consulenze di terzo livello: in cui il genetista clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia e, mediante eventualmente anche alla prescrizione di esami approfonditi, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia.
I pazienti che richiedono la consulenza genetica hanno molto spesso domande che si pongono a cui non sanno dare una risposta. Pertanto consigliamo di scrivere e portarle al genetista, così da non dimenticarne alcuna.
Molto spesso avviene che durante il colloquio si possa dimenticare un dettaglio creando uno stato di ansia.
Scrivere cosa chiedere aiuterà ad ottenere il massimo delle informazioni utili dalla consulenza, in ogni caso il consulente genetico rimarrà a disposizione del proprio paziente per ulteriori spiegazioni, qualora qualcosa non risultasse del tutto chiaro.
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